Врождённая липодистрофия, или же синдром Берардинелли-Сейпа представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся полным отсутствием у больного подкожной жировой клетчатки. Стоит отметить, что, несмотря на подобную особенность, больные не выглядят страдающими от дистрофии, поскольку мышцы у них развиты в полной мере. Более того, врачи отмечают усиленное развитие роста больного, что позволяет ему внешне даже преобладать над ростом и пропорциями сверстников.

Среди дополнительных признаков синдрома Берардинелли-Сейпа можно выделить:

• сильный аппетит;
• большие размеры нижней челюсти;
• ускоренный рост больного;
• большой размер ладоней и стоп;
• высокая степень роста терминальных волос у больного.

Последствия заболевания

Врождённая липодистрофия опасна тем, что приводит к возникновению ряда нарушений самых различных органов и систем пациента. В частности, у людей, страдающих от этого заболевания, могут также диагностироваться:

• наличие пупочной грыжи;
• увеличение печени и селезенки;
• повышение в крови липидов выше уровня нормы;
• кардиомиопатия;
• у девушек поликистоз яичников;
• сахарный диабет 2-го типа, возникающий в достаточно юном возрасте.

Также у людей, страдающих синдромом Берардинелли-Сейпа второго типа, достаточно часто диагностируется легкая умственная отсталость.

Лечение врожденной липодистрофии

К сожалению, данное заболевание является неизлечимым. Основной направленностью терапии при наличии у человека синдрома Берардинелли-Сейпа является лечение осложнений, к которым приводит данное заболевание, в частности особое внимание уделяется лечению сердечной недостаточности и сахарного диабета, а также печеночной недостаточности. Таким образом, можно в течение долгого времени поддерживать качественную жизнедеятельность пациента, а также в значительной степени купировать возможные последствия.

Кроме этого Вы можете прочитать статью о нарушении нервной системы у ребенка.